PHENOMIZER-ORPHANET: UNO STRUMENTO DI SUPPORTO ALLA DIAGNOSI
È attualmente in corso una collaborazione tra Orphanet e l’Human Phenotype Ontology (HPO) mirata al miglioramento dell’indicizzazione delle malattie rare ai relativi segni clinici. A tal proposito, l’HPO ha realizzato una versione dello strumento Phenomizer adattata ad Orphanet, grazie ai fondi de progetto HIPBI-RD di E-RARE 3.
Siamo lieti di annunciarvi che è finalmente disponibile online questo nuovo strumento, che permette di determinare la diagnosi differenziale di una malattia rara attraverso una combinazione di fenotipi e l’utilizzo di una terminologia controllata (HPO). Si tratta di un prototipo beta che si avvale della ricerca di similitudini a livello semantico fra le ontologie. Le malattie rare sono associate ai fenotipi dell’HPO dal team coordinatore di Orphanet, mentre la gestione e manutenzione dello strumento è affidata a Sebastian Köhler.
Prova Phenomizer-Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=IT
Fonte: Orphanet-Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
